Faculty

	김준호 (Junho Kim)
	직함	조교수
	전공	생물정보학
	연구실	계산유전체학연구실(32263A호)
	전화	031-290-7007
	사무실	제2과학관 32263B호
	이메일	junho.kim@skku.edu

Research Background

Advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have created an unprecedented opportunity for the discovery of genetic contribution to human traits and diseases. The overall aim of our group is to understand genetic mechanisms related to human disease processes and characterize implicated genomic mutations and functional changes using high-throughput NGS data. To achieve this goal, we develop and apply computational genomics and bioinformatic approaches and perform integrative analyses of genome, transcriptome, and other multi-omic data.

차세대 염기서열 분석 (next-generation sequencing, NGS) 기술의 개발과 발전을 통해, 우리는 질병을 포함한 인간의 여러 형질과 그 유전적 근원을 살펴볼 수 있는 전례 없는 기회를 맞이하였습니다. 계산유전체학 연구실에서는 유전체 내의 돌연변이로 인해 야기되는 세포 내 기능적 변화와 나아가 질병에 영향을 미치는 유전적 메커니즘을 NGS 데이터를 이용하여 탐구하고자 합니다. 이 목표를 위해, 우리 연구실에서는 생명정보학, 유전체학 기법들을 직접 개발하고 이를 유전체, 전사체를 포함한 다양한 멀티오믹스 데이터에 적용하여 통합 분석을 수행하고자 합니다.

Computational method development for genomicsequence analysis

We aim to develop computational approaches and statistical models to analyze various data generated by the latest genomic technologies. Genomic and transcriptomic sequences contain enormous information, and there is still room to unravel their meaning. We are particularly interested in the method development for identifying rare somatic mutations that exist only in a small fraction of cell population or even in a single cell.

 

우리 연구실의 주요 목표 중 하나는 다양한 유전체 데이터를 다각도로 분석할 수 있는 계산 알고리즘 및 통계학적 모델을 만드는 것입니다. 유전체, 전사체 시퀀싱 데이터는 그 자체로도 많은 정보를 담고 있으며, 여전히 숨겨진 의미를 풀 여지가 있습니다. 우리는 다양한 개발 분야 중에서도 유전체 내에 숨겨진 희귀 돌연변이를 식별할 수 있는 고성능 검출 알고리즘 개발에 특히 관심이 있습니다.

Establishing the role of genomic mutationsin human diseases

A large amount of sequencing data and developed computational methods enable us to identify multiple types of mutations in our genome. We aim to characterize various types of mutations from the genomes of patients with multiple diseases, and infer the underlying mechanisms that lead to disease pathogenesis. We are particularly interested in investigating the role of somatic mutations in non-cancerous diseases, especially in brain disorders.

 

오늘날의 대규모 시퀀싱 데이터와 현재까지 개발된 다양한 계산 알고리즘을 통해 우리는 유전체 내에 존재하는 다양한 유형의 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 우리 연구실은 여러 질병의 환자 유전체에서 다양한 유형의 돌연변이를 검출하고, 해당 돌연변이로부터 출발하여 질병으로 이어지는 기저 메커니즘을 연구합니다. 우리는 암 이외의 질환, 특히 희귀질환과 뇌 질환에서 체세포 돌연변이의 역할을 조사하는 데 큰 관심이 있습니다.

Characterization of genomic mutations in a single cell

Advances in single-cell genomics now provide a way to detect various types of somatic mutations even in a single cell genome. The accumulation of somatic mutations has recently been shown to be a hallmark of aging and disease conditions, and their accumulation patterns with genomic context can reveal the underlying mechanisms of mutational processes. We are committed to developing computational methods and analyzing single-cell genome-sequencing data to unveil biological processes in single cells under stressful conditions, especially in single neurons from patients with neurodegenerative diseases.

 

단일 세포 (싱글셀)을 다루는 기술의 발전을 통해, 우리는 이제 하나의 세포 내에서만 발생한 유전체 돌연변이도 관측할 수 있게 되었습니다. 체세포 돌연변이의 세포 내 축적은 최근 노화와 몇몇 질환의 특징인 것으로 나타났으며, 그 누적 패턴은 어떤 원인에 의해 돌연변이가 발생했는지 생물학적 기작을 유추해 볼 수 있는 중요한 단서를 제공합니다. 우리 연구실은 단일 세포 내의 유전체 변화, 특히 신경퇴행성 질환 환자 뇌의 단일 뉴런에서 유전체 돌연변이를 누적시키는 주요 생물학적 과정을 밝히기 위해 알고리즘을 개발하고 싱글셀 시퀀싱 데이터를 분석하는 등 다양한 노력을 기울이고 있습니다.

 

Academic Employments and Education

• 2021 - : Assistant Professor, SungkyunkwanUniversity, Korea
• 2017 - 2021: Postdoctoral Research Fellow, BostonChildren’s Hospital / Harvard Medical School, USA
• 2014 - 2017: Postdoctoral Researcher, YonseiUniversity College of Medicine, Korea
• 2009 - 2014: Ph.D., Department of Bio and BrainEngineering, KAIST, Korea

• 2008 - 2009: M.S., Department of Bio and BrainEngineering, KAIST, Korea

• 2004 - 2008: B.S., Department of Bio and BrainEngineering, KAIST, Korea

 

Professional Contributions

• 2022-Present: Program chair, The 16th International Conference on Data and Text Mining in Biomedicine (DTMBIO)
• 2022-Present: Academic affairs committee member, Korean Society for Bioinformatics (KSBi)
• 2021-2022: Program chair, The 15th International Conference on Data and Text Mining in Biomedicine (DTMBIO)
• 2016-2017: Member, International Society forComputational Biology
• 2012-2013: Review Committee, The 6th Asian YoungResearchers Conference on Computational and Omics Biology (AYRCOB)
• 2011-2012: Program Committee, The 5th AsianYoung Researchers Conference on Computational and Omics Biology (AYRCOB)

Research Publications

• J Kim, AY Huang, SL Johnson, J Lai, LIsacco, AM Jeffries, MB Miller, MA Lodato, CA Walsh* and EA Lee*, Prevalenceand mechanisms of somatic deletions in single human neurons during normal agingand in DNA repair disorders, NatureCommunications, 2022 (accepted)

• LJ Luquette, MB Miller,Z Zhou, CL Bohrson, Y Zhao, H Jin, D Gulhan, J Ganz, S Bizzotto, S Kirkham, THochepied, C Liber, A Galor, J Kim,MA Lodato, JI Garaycoechea, C Gawad, J West, CA Walsh* and PJ Park*,Single-cell genome sequencing of human neurons identifies somatic pointmutation and indel enrichment in regulatory elements, Nature Genetics, 2022 (accepted)

• S Choudhury, AY Huang, J Kim, Z Zhou, K Morillo, EA Maury, JWTsai, MB Miller, MA Lodato, S Araten, N Hilal, EA Lee*, MH Chen* and CA Walsh*,Somatic mutations in single human cardiomyocytes reveal age-associated DNAdamage and widespread oxidative genotoxicity, Nature Aging, 2022, 1-12.

• MB Miller, AY Huang, J Kim, Z Zhou, SL Kirkham, EA Maury, JSZiegenfuss, HC Reed, JE Neil, L Rento, SC Ryu, CC Ma, LJ Luquette, HM Ames, DHOakley, MP Frosch, BT Hyman, MA Lodato*, EA Lee* and CA Walsh*, Somatic genomicchanges in single Alzheimer’s disease neurons, Nature, 2022, 604.7907: 714-722.

• J Ganz, EA Maury, BBecerra, S Bizzotto, RN Doan, CJ Kenny, T Shin, J Kim, Z Zhou, KL Ligon, EA Lee* and CA Walsh*, Rates and patternsof clonal oncogenic mutations in the normal human brain, Cancer Discovery, 2021, 10.1158/2159-8290.

• J Kim, B Zhao, AY Huang, MB Miller, MA Lodato, CAWalsh* and EA Lee*, APP gene copy number changes reflect exogenous contamination,Nature, 2020, 584.7821: E20-E28.

• J Kim, D Kim, JS Lim, JH Maeng, H Son, HC Kang, H Nam,JH Lee* and S Kim*, The use of technical replication for detection of low-levelsomatic mutations in next-generation sequencing, Nature Communications, 2019,10.1: 1047.

• JS Lim, R Gopalappa, SH Kim, S Ramakrishna, M Lee, WIKim, J Kim, SM Park, J Lee, JH Oh, HD Kim, CH Park, JS Lee, S Kim, DS Kim, JMHan, HC Kang, H Kim* and JH Lee*, Somatic Mutations in TSC1 and TSC2 causefocal cortical dysplasia, The American Journal of Human Genetics, 2017, 100.3:454-472.

• J Kim, JH Maeng, JS Lim, H Son, J Lee, JH Lee and SKim*, Vecuum: identification and filtration of false somatic variants caused byrecombinant vector contamination, Bioinformatics 2016, 32 (20): 3072-3080

• J Kim, S Kim, H Nam, S Kim* and D Lee*, SoloDel: A probabilisticmodel for detecting low-frequent somatic deletions from unmatched sequencingdata, Bioinformatics 2015, 31(19): 3105-3113

• JS Lim, WI Kim, HC Kang, SH Kim, AH Park, EK Park, YWCho, S Kim, HM Kim, JA Kim, J Kim, H Rhee, SG Kang, HD Kim, D Kim, DS Kim* andJH Lee*, Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type IIleading to intractable epilepsy, Nature Medicine 2015, 21 395-400

• J Kim, JY Shin, JI Kim, JS Seo, MJ Webster, D Lee* andS Kim*, Somatic deletions implicated in functional diversity of brain cells ofindividuals with schizophrenia and unaffected controls, Scientific reports2014, 4:3807.

• Y Hwang, J Kim, JY Shin, JI Kim, JS Seo, MJ Webster, DLee* and S Kim*, Gene expression profiling by mRNA sequencing reveals increasedexpression of immune/inflammation-related genes in the hippocampus ofindividuals with schizophrenia, Translational psychiatry 2013, 3:e321.

   

Research Grants

• 2022 - 2025 (PI) Thestudy of somatic mutations in human non-replicating cells

using single-cellwhole-genome sequencing, National Research Foundation of Korea (NRF)

• 2019 - 2022 (Co-I) SystematicAnalysis of Genetic Mosaicism in FTD/ALS Brains, CDMRP PRMRP Discovery Award,Department of Defense (DoD), USA

 

Lectures

• 생명과학I (Biological Science II)학부, 봄학기

• 생명과학II (Biological Science II)학부, 가을학기

• 신경유전학 (Neurogenetics)학부, 가을학기

• 인공지능및NGS융합생물세미나 (AI and NGS integrated biological seminar)대학원, 가을학기 (격년)

 

People

	한지수
	학위과정	석사과정
	연구실	제2과학관 32263A
	전화	031-290-7083
	이메일	jisu623@g.skku.edu

	김수영
	학위과정	학부연구생
	연구실	제2과학관 32263A
	전화	031-290-7083
	이메일	syoung1113@g.skku.edu

	박성부
	학위과정	학부연구생
	연구실	제2과학관 32263A
	전화	031-290-7083
	이메일	parksb08@naver.com

	성지원
	학위과정	학부연구생
	연구실	제2과학관 32263A
	전화	031-290-7083
	이메일	jiwon0530@g.skku.edu

	조명재
	학위과정	학부연구생
	연구실	제2과학관 32263A
	전화	031-290-7083
	이메일	jmj3078@g.skku.edu